SINDROMUL RETT

Autori: Cristina Priveghiu, Irina Seciu,  Dana Ilie

Cunoscut iniţial sub denumirea de hiperamoniemie cerebroatrofică, sindromul constituie o tulburare de neurodezvoltare a materiei cenuşii din creier şi afectează exclusive fetele, la sexul masculin fiind letală. Face parte din cadrul tulburărilor din spectrul autist, fiind frecvent confundat cu paralizia cerebrală şi autismul. Sindromul a fost descris pentru prima dată de pediatrul austriac Andreas Rett, demonstrându-se ulterior că este cauzat de mutaţii în genă MECP2 localizată în cromozomul X.

Caracteristic pentru acest sindrom este felul în care debutează boala. La o fetiţă, aparent normală, apar la vârsta de aproximativ 6 luni-2 ani tulburări în coordonarea mişcărilor, însoţite de încetinirea creşterii diametrului cranian. Din fericire, incidenţa acestui sindrom este foarte mică: un caz la 10 000-15 000 de fete. Fetiţa cu sindrom Rett este născută la termen, sarcina evoluând fără incidente. Dezvoltarea ei este normală până în jurul vârstei de 6 luni când, treptat apar manifestările caracteristice. Între 2 şi 10 ani, manifestările bolii scad în intensitate şi fetiţa începe să facă progrese în comunicarea cu cei din jur  prin creşterea contactului vizual şi a utilizării mâinilor. O mare parte din copii rămân în acest stadiu toată viaţa. Copiii afectaţi sunt predispuşi problemelor gastroinstestinale şi până la 80% prezintă convulsii. De obicei, nu deţin aptitudini verbale şi 50 % dintre ei nu pot merge. Scolioza, întârzierea în creştere şi constipaţia sunt des întâlnite.

Simptomele sunt prezente încă de la naştere, dar devin vizibile între vârsta de 6-18 luni, luând în considerare tiparele normale mentale şi sociale de dezvoltare, până atunci există doar deviaţii subtile. Dezvoltarea iniţială a copilului este normală şi precede o perioadă de stagnare în dezvoltare; urmează apoi o regresie în abilităţile lingvistice şi motrice, o scădere în gradul de creştere al craniului. Din cauza acestei inconsecvenţe în evoluţie a afecţiunii este dificil de depistat la bebeluşi, mai ales că în perioada de regresie unele trăsături sunt similare celor ale autismului. Copilul pierde mai întâi controlul asupra mâinilor şi apoi capacitatea de a sta în picioare. Treptat se observă mişcări aparte ale mâinilor, repetitive (lovirea, frecarea palmelor). Începe să nu mai vorbească, nu mai comunică, nu o mai interesează jocul, clipeşte des, ţine câte un ochi închis. Inspir-ul şi expir-ul se succed rapid şi pot apărea pauze în respiraţie (apnee). Cu cât vârsta este mai mică (sub 2 ani), cu atât starea de agitaţie este mai accentuată, episoadele de plâns sau ţipete încep brusc şi pot dura câteva ore, iar comportamentul devine alternant între stări de nervozitate şi râs nemotivat. Convulsiile apar la mai mult de jumătate dintre copii. Alte simptome: statura  mică uneori însoţită de proporţii corporale neobişnuite cauzate de dificultatea în mers sau malnutriţie (cauzată de dificultăţi la înghiţire), hipotonie (diminuarea tonusului muscular), ataxie, bruxism (scrâşnitul dinţilor), coree (mişcări spasmodice ale mâinii sau ale muşchilor faciali), dificultăţi în utilizarea comportamentului nonverbal pentru intermedierea interacţiunilor sociale.

Trebuie reţinut faptul că simptomele se pot stabiliza  timp de câteva decenii, în special cu privire la funcţia de interacţiune şi cea cognitivă, iar comportamentul antisocial poate deveni unul social. Din păcate, funcţiile motorii se pot deteriora, reducându-se odată cu apariţia distoniei şi a rigidităţii, iar convulsiile constituie o problemă constantă. Scolioza, care apare în majoritatea cazurilor, poate necesita intervenţie chirurgicală,ceea ce conduce uneori la o uşoară încetinire în evoluţie.

Există o controversă cu privire la faptul că sindromul Rett constituie o afecţiune  de neurodezvoltare şi nu una neurodegenerativă, deoarece nu a fost evidenţiată moartea neuronală în unele cazuri, fiind posibilă chiar o uşoară recuperare în acest sens (prin adăugare de gena MECP2 funcţională). Trebuie reţinut faptul că, în cazul a 95% dintre copii bolnavi, mutaţiile genetice nu sunt moştenite, părinţii prezintă genotipuri normale, cu apariţie sporadica, prin urmare nu există un control asupra incidenţei acestora. De asemenea, copiii bolnavi prezintă nivele reduse de norepinefrina, ceea ce cauzează modificarea proprietăţilor celulelor din locus coeruleus ce se manifestă prin hiperexcitabilitate şi funcţionare redusă; restaurarea acestora poate reprezenta o valorizare terapeutică. În experimente de laborator, administrarea de L-dopa a demonstrat ameliorare în deficienţele motrice.

Diagnosticarea sindromului se realizează prin examinarea comportamentului şi a simptomelor, deseori observaţiile fiind suficiente pentru identificarea sa, însă sunt de ajutor şi discuţiile cu părinţii privind dată de debut a simptomelor. Testele genetice ajută doar în evaluarea severităţii bolii şi pot fi destul de costisitoare.

Sindromul Rett necesită îngrijire permanentă. Medicamentele nu vizează înlăturarea bolii, ci ameliorarea simptomelor. Copiii/ persoanele afectate vor prezenta de obicei simptome în mod constant şi beneficiază de o speranţă de viaţă destul de ridicată, însă necesită ajutor permanent în viaţa cotidiană. Cercetările efectuate în domeniu au demonstrat faptul că restaurarea funcţionarii genei MECP2 poate conduce la o ameliorare. O altă zonă de studiu este desemnată de factorul de creştere insulin-like care a înregistrat o reversiune parţial a simptomelor în cazul studiilor de laborator; s-a încercat şi contracararea efectului neurotoxic al nivelelor crescute de lichid spinal a neurotransmiţătorilor prin folosirea de dextrometorfan pentru copii mai mici de 10 ani. În mod concret tratamentul presupune: nutriţie adecvată, deosebit de importantă la aceşti copii ce au nevoie de o dietă bogată în calorii care să le asigure o creştere normala şi o îmbunătăţire a abilitaţilor mentale; gestionarea problemelor gastrointestinale; supravegherea scoliozei; sporirea abilitaţilor de comunicare; medicamentaţie adecvată; terapie ocupaţională, logoterapie şi kinetoterapie/fizioterapie.

Bibliografie:                                                                                  

  1. “Genetică Medicală“, Mircea Covic, Dragoş Ştefănescu, Ionel Sandovici, Editura Polirom

  2. Wikipedia


 

Comments are closed.